• Edição 070
  • 22 de fevereiro de 2007

Por uma boa causa

Doença paradoxal: intolerância a um aminoácido essencial ao corpo


Isabella Bonisolo

Na última edição do mês de fevereiro, o Olhar Vital traz em sua série sobre intolerância alimentar uma doença rara, conhecida como fenilcetonúria. Em conseqüência de um defeito genético, há a ausência ou deficiência da enzima fenilalaninahidroxilase, que metaboliza a substância fenilalanina, presente em todas as proteínas, algumas frutas e legumes.

Impossibilitado de metabolizar a fenilalanina, o corpo reage acumulando essa substância, que intoxica o sistema nervoso. Isso acarreta o atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental e o aparecimento de crises convulsivas em alguns pacientes.

Márcia Ribeiro, do Serviço de Genética Clínica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), conta que crianças que não tem a doença diagnosticada precocemente, demoram a adquirir os marcos do desenvolvimento, como, por exemplo, sentar, engatinhar, andar e falar. Elas ainda apresentam pele e cabelos mais claros que os dos pais.

Atualmente, é possível evitar que a doença chegue a esse ponto, já que através do obrigatório teste do pezinho, feito em recém nascidos, a doença é diagnosticada. “Esse teste é muito importante. Com tratamento dietético correto e de início precoce, o indivíduo pode ser considerado normal. Sem o tratamento, porém, a expectativa de vida fica reduzida devido aos problemas no sistema nervoso, além da pior qualidade de vida.”, ressalta a médica.

Detectada a doença no recém nascido, o aleitamento deve ser acompanhado por médicos que combinam leite isento de fenilalanina e seio materno “O volume do leite materno fica naturalmente diminuído, mas não é suspenso. Porém, devemos lembrar que o aleitamento materno faz com que haja uma proximidade da mãe em relação à criança, que deve ser sempre estimulada, de modo que a afetividade se desenvolve, a despeito da criança ter uma doença”, enfatiza a geneticista.

O tratamento após essa fase é feito através de dieta restritiva e não isenta de fenilalanina, já que esse é um aminoácido essencial ao organismo. Um nutricionista calcula o teor necessário da substância intolerada e complementa com alimentos permitidos. Se o tratamento for rigoroso e iniciar antes dos três meses de idade, a doença não acontece.

- Não temos perspectivas de cura. Somente seria possível com terapia gênica. Entretanto, o tratamento já apresenta uma resolutividade muito boa. Sem dúvida, é difícil fazer uma dieta tão restrita, mas o resultado compensa – explica Márcia.