Por uma boa causa

Biogenética é a esperança para deficiências visuais

O caso de pacientes com Distrofia de Cones

Renata Lima

Com os novos avanços na ciência anunciados a cada dia, um novo fio de esperança surge para pacientes com traumas irrecuperáveis e doenças congênitas. É o caso de pacientes com Distrofia de Cones que, sem muitas opções de tratamento da doença, têm de lidar com limitada capacidade visual e perda gradativa da visão. Para entender o que é a Distrofia de Cones, o Olhar Vital entrevistou o oftalmologista, Renato Cunha David, do serviço de oftalmologia do Hospital Clementino Fraga Filho (HUCFF/UFRJ)

“A Distrofia de Cones é uma doença retiniana hereditária que leva seus portadores a apresentar alterações clínicas como baixa acuidade visual, fotofobia e deficiência na visão de cores”, explica Renato David. Essa doença geralmente se manifesta a partir da segunda década de vida e acomete principalmente pacientes do sexo masculino.

De acordo com o oftalmologista, pacientes em estágio avançado da doença, com perda da visão central enxergam uma mancha preta quando tentam focalizar objetos. “A visão lateral e sua percepção do ambiente ao redor, porém, continuam presentes”, esclarece.

A Distrofia de Cones, por ser uma doença genética, dificulta e limita a linha de tratamento para médicos e cientistas. Hoje, o portador da doença só pode controlar e contornar as dificuldades através da ingestão de vitaminas à base de luteína e antioxidantes, que retardam o envelhecimento das células. Ele também pode recorrer ao uso de instrumentos ópticos que aumentem imagens e textos.

Hoje, já existem estudos na área de biogenética que podem trazer futuros ganhos para a cura de doenças genéticas. Uma das linhas de pesquisa é a terapia gênica em distrofias hereditárias da retina, que visa a introduzir material genético manipulado para recuperar a função de um gene danificado, atribuir uma nova atividade gênica ou potencializar a atividade dos genes ativos.

Outro importante avanço anunciado recentemente por cientistas japoneses foi a produção de retina em laboratório, através da manipulação de células - tronco embrionárias (CTE) de camundongos. As CTE, com alto potencial de transformação em qualquer tecido do organismo, significam um caminho promissor para restituir funções vitais a deficientes visuais.

Essas pesquisas, ainda em patamar inicial de desenvolvimento e fase de experimentação com animais, geram um clima de esperança para pacientes e médicos.

Entenda melhor

A retina, região do olho responsável pela formação das imagens, é composta por fotorreceptores que captam os estímulos luminosos. Os fotorreceptores, que são neurotransmissores, enviam estímulos elétricos ao cérebro, para que ele possa interpretar e transformar essa mensagem em imagens.

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