• Edição 066
  • 14 de dezembro de 2006

Por uma boa causa

“Fabryca” de problemas renais, cardiovasculares e muito mais

Isabella Bonisolo

Na segunda semana da série de doenças metabólicas, o Olhar Vital aborda a Doença de Fabry. Esse problema genético impede a produção da enzima necessária (alfa-galactosidase) para a remoção da gordura GL-3 (globotriaosilceramida) do organismo. Com o tempo, esses lipídeos acumulam-se nos fluidos corporais, neurônios do sistema nervoso e nas células renais, do músculo liso vascular e cardíacas.

A forma clássica da Doença de Fabry apresenta-se inicialmente na infância ou adolescência e é marcada por crises de dores, principalmente nos pés e nas mãos, e pequenos sinais avermelhados, que alguns pacientes confundem com as famosas “manchas de nascença”.

Alvimar Gonçalves Delgado, professor de Nefrologia do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina (FM) da UFRJ, explica que “às vezes, as lesões de pele na criança são muito raras ou pequenas, passando despercebidas. A partir dos cinco anos, tem-se que ficar atento também para intolerância extrema ao calor e diarréias inexplicáveis. Mais tarde, na adolescência, as mesmas queixas associadas à presença de lesões oftálmicas e crises de Ataque Isquêmico Transitório (TIA) em jovens, que é uma espécie de Acidente Vascular Cerebral (AVC) menos grave que um derrame, são um alerta para a procura de um geneticista”.

O médico diz ainda que um dos maiores problemas das doenças metabólicas são os sinais e sintomas genéricos, que na maioria dos casos, passam sem ser reconhecidos. “Uma criança, por exemplo, que não consegue fazer exercícios na escola, ou que tem dores intensas que são confundidas com febre reumática e dores do crescimento, pode ser uma portadora da doença. O diagnóstico depende, muitas vezes, da sorte de encontrar um médico que se lembre dessa possibilidade entre tantas”, lamenta Alvimar ressaltando a importância de campanhas que divulguem a doença.

Na idade adulta, o acometimento dos rins e do coração são os danos mais freqüentes. O portador da doença pode chegar a ter insuficiência renal progressiva, necessitando de diálise ou transplante, aumento do volume do coração, comprometimento valvular e arritmias. “Até recentemente não havia tratamento específico. De alguns dois ou três anos para cá foi descoberta uma forma de produzir a enzima defeituosa por Engenharia Genética e ela já está disponível para tratamento desses pacientes. Entretanto, é um medicamento de alto custo e que precisa ser mantido por toda a vida, com uma injeção do medicamento a cada 15 dias”, informa o também Chefe do Serviço de Nefrologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF).

A UFRJ, no HUCFF, através do Serviço de Nefrologia, já tem a possibilidade de empregar esse tratamento. O Serviço de Genética Médica do Instituto de Puericultura Martagão Gesteira (IPPMG) também possui profissionais preparados para o diagnóstico e tratamento da doença.