• Edição 065
  • 07 de dezembro de 2006

Por uma boa causa

MPS: a doença gênica que pode acometer todos os órgãos

Isabella Bonisolo

Durante as próximas quatro publicações do Olhar Vital, estaremos discutindo algumas doenças do metabolismo com ênfase nas glicogenoses. Esses erros inatos metabólicos estão ligados às anormalidades enzimáticas causados por mutações genéticas no DNA. Com isso, o corpo não completa ciclos celulares que produzem a glicose, elemento fundamental que nos fornece energia.

Nessa primeira semana apresentamos as mucopolissacaridoses (MPS), doenças que apresentam caráter progressivo e ocorrem pelo acúmulo de mucopolissacarídeos - substâncias que se assemelham a um gel e que se encontram nas células do corpo e secreções das mucosas - nos tecidos celulares em função de deficiência enzimática, que faz com que não se quebre esse substrato.

A manifestação de uma MPS depende do seu tipo e gravidade. Márcia Gonçalves Ribeiro, do Serviço de Genética Clínica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), afirma que é possível que a doença manifeste-se apenas na adolescência, embora seja comum ocorrer alguns sintomas nos primeiros anos de vida. “Geralmente o recém-nascido é normal e pode apresentar-se como um bebê grande e com hérnia umbilical. A doença é evolutiva, então as características vão aparecendo ao longo dos anos. É algo raro, entretanto, sempre digo que a raridade acaba para a família onde nasce uma criança com o problema. O raro vira 100%”, afirma a geneticista.

Inicialmente, a suspeita de MPS vem do aspecto fenotípico. Para a confirmação, seguem-se exames metabólicos que incluem testes de triagem na urina, identificação e dosagem dos glicosaminoglicanos e dosagem enzimática. O estudo radiológico do esqueleto, o ecocardiograma e a ultra-sonografia abdominal também colaboram para avaliação do paciente.

Márcia define essa doença genética como multissistêmica, ou seja, ela é capaz de afetar potencialmente todos os órgãos. “Destaco o acometimento dos ossos, dos sistema Nervoso e Ósteo-articular, do coração, do fígado e do baço. Há ainda a limitação dos movimentos articulares, "embrutecimento" da face, diminuição da capacidade de crescer, formação de gibosidade na coluna, visceromegalias, opacificação da córnea e, em alguns casos, diminuição da função auditiva, deficiência mental e regressão do desenvolvimento neuropsicomotor”, relata a médica.

Recentemente, foi descoberta a possibilidade da Terapia de Reposição Enzimática (TER) para alguns tipos de mucopolissacaridose. Os primeiros beneficiados, com aprovação da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), foram os portadores do tipo I e VI. O procedimento, ainda muito caro, é realizado semanalmente através de uma infusão intravenosa da enzima que falta ao organismo com soro fisiológico.

 - A quantidade da enzima depende do peso do paciente. A infusão deve ser lenta. Algo não menos que 3 horas. Deve ser realizada em unidade de saúde com capacidade de atender a qualquer emergência. Isso se faz devido aos perigos de reação anafilática, por exemplo. Infelizmente o tratamento ainda é muito caro. Não tenho certeza do custo, mas poderia ser na ordem de um carro por mês - explica Márcia Ribeiro.

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